Թարգմանություն անգլերենից, աղբյուր
Ալբինիզմ տերմինը հիմնականում օգտագործվում է ժառանգական խանգարումների շարքի դեպքում, որի ժամանակ օրգանիզմում պակասում է կամ բացարձակապես բացակայում է մելանին պիգմենտը: Մարմնի արտադրած մելանինի քանակն ու տեսակը որոշում են մաշկի, մազերի և աչքերի գույնը: Մելանինը նաև կարևոր դեր ունի տեսողական նյարդերի համար: Այդ պատճառով ալբինիզմ ունեցող մարդիկ ունեն տեսողական խնդիրներ:
Ալբինիզմի նշանները ակնհայտ են մարդու մաշկի, մազերի և աչքերի գույնի վրա, բայց երբեմն տարբերությունները աննշան են: Ալբինիզմ ունեցող մարդիկ նաև զգայուն են արևի ճառագայթների նկատմամբ: Նրանց դեպքում մաշկային քաղցկեղի հավաականությունը մեծանում է:
Չնայած ալբինիզմը չունի բուժում, այս խանգարմամբ մարդիկ կարող են քայլեր անել, որպեսզի պաշտպանեն իրենց մաշկը, աչքերը և բարելավել տեսողությունը:
Սիմպտոմներ՝
Նշաններն ու սիմպտոմները ներառում են մաշկի, մազերի, աչքեր գույնը և տեսողությունը:
Մաշկը
Ամենաճանաչելի ալբինիզմի ձևի արդյունքում մարդու մոտ լինում են սպիտակ մազեր և շատ բաց գույնի մաշկ: Մաշկի և մազերի գույնը /պիգմենտացիան/ տարբերակվում է սպիտակից մինչև շագանակագույն և հնարավոր է համընկնի ծնողների կամ քրոջ/եղբոր հետ, նույնիսկ եթե նրանք չունենան ալբինիզմ:
Արևի ուղիղ ճառագայթներից, որոշ մարդիկ կարող են ձեռք բերել
- Պեպեններ
- Խալեր պիգմենտով /գունանյութով/ կամ առանց պիգմենտի- առանց գունանյութի խալերը հիմնականում վարդագույն են
- Մեծ պեպենանման բծեր
- Արևահարում և արևայրուքի անկարողություն
Ալբինիզմով որոշ մարդկանց համար մաշկի գունավորումը երբեք չի փոխվում: Այլոց դեպքում մելանինի արտադրությունը կարող է սկսել, կամ շատանալ մանկության և պատանեկության տարիներին: Արդյունքում լինում են պիգմենտացիայի /գունավորման/ աննշան փոփոխություններ:
Մազերը
Մազերի գույնը լինում է սպիտակից շագանակագույն: Աֆրիկյան կամ ասիական արմատներին պատկանող մարդիկ, ովքեր ունեն ալբինիզմ, մազերի գույնը կարող է լինել նաև դեղին, կարմրավուն կամ շագանակագույն: Մազերի գույնը կարող է մգանալ վաղ մեծահասակության տարիներին կամ ջրի սովորական հանքանյութերից և միջավայրից տարիքի մեծանալու հետ ավելի ու ավելի մգանալ:
Աչքերի գույնը
Թարթիչները և ունքերը հաճախ գունատ են: Աչքի գույնը կարող է լինել բաց կապույտից մինչև շագանակագույն և տարիքի հետ կարող է փոխվել:
Աչքի գունային հատվածում պիգմենտի բացակայությունը կարող է այն դարձնել կիսաթափանցիկ: Սա նշանակում է, որ ծիածանաթաղանթը չի կարող ամբողջությամբ խոչընդոտել լույսի ներթափանցումը աչքի մեջ: Այդ պատճառով էլ շատ բաց գույնի աչքերը կարող են լինել վարդագույն լուսային կոնկրետ մակարդակի դեպքում:
Տեսողություն՝
Տեսողության վատթարացումը ալբինիզմի բոլոր տեսակների դեպքում էլ լինում է: Աչքերի խնդիրները ներառում են՝
- Արագ և ինքնաբերաբար աչքի այս կողմ այն կողմ շարժումը (nystagmus)
- Շարժումներ գլխով, փորձելով կանխել աչքի անցանկալի շարժումները և ավելի լավ տեսնել
- Շլություն, երբ աչքերը համահունչ չեն կարողանում շարժվել նույն ուղղությամբ կամ կենտրոնանալ մի կետի վրա
- Ծայրահեղ կարճատեսություն կամ հեռատեսություն
- Զգայունություն լույսի նկատմամբ՝ ֆոտոֆոբիա՝ լուսավախություն
- Աստիգմատիզմ, որի պատճառով տեսողությունը աղոտվում է
- Ցանցաթաղանթի աննորմալ զարգացում, որը կրճատում է տեսողությունը
- Ցանցաթաղանթի նյարդային ազդակների սխալ ճանապարհով անցումը, ոչ սովորական տեսողական նյարդի ճանապարհով
- Խորության վատ ընկալում
- Մասնակի կուրություն կամ ամբողջովին կուրություն
Առաջացման պատճառները
Մելանինը արտադրվում է մելանոցիտներ կոչվող բջիջների կողմից, որոնք հանդիպում են ձեր մաշկի, մազերի և աչքերի մեջ: Ալբինիզմը առաջանում է այդ գեների մուտացիայից: Ալբինիզմի տարբեր տեսակներ կարող են լինել, կախված, թե որ գենն է մուտացիայի ենթարկվել: Մուտացիայի պատճառով կարող է մելանինը իսպառ չլինի, կամ էլ շատ քիչ քանակությամբ:
Ալբինիզմի տեսակները
Ալբինիզմի տեսակները որոշվում են ըստ այն ձևի, թե ինչպես են դրանք ժառանգվել, և թե որ գենն է մուտացիայի ենթարկվել:
- Օկուլոկուտային ալբինիզմը (OCA), ամենատարածված տիպը, նշանակում է, որ անձը ժառանգել է մուտացիայի ենթարկված երկու գենի օրինակ ` մեկը մի ծնողից, մյուսը՝ մյուս (աուտոզոմային ռեցեսիվ ժառանգություն): Դա յոթ գեներից մեկում մուտացիայի արդյունք է, որը պիտակավորված է OCA1- ից OCA7: OCA- ն առաջացնում է մաշկի, մազերի և աչքերի պիգմենտների նվազում, ինչպես նաև տեսողության խնդիրներ: Գունանյութի քանակը կախված է տեսակից, և մաշկի, մազերի և աչքերի ստացված գույնը արդյունքում նույնպես տարբերվում է ըստ տեսակների:
- Աչքի ալբինիզմը հիմնականում սահմանափակվում է աչքերով ՝ առաջացնելով տեսողության խնդիրներ: Ամենատարածված ձևը տիպ 1 է, որը ժառանգվում է X քրոմոսոմի վրա գեների մուտացիայով: X- կապակցված օղակաձև ալբինիզմը կարող է փոխանցել մայրը, ով իր մուտքի մոտ մեկ մուտացված X գեն է կրում (X- կապված ռեցեսիվ ժառանգություն): Աչքի ալբինիզմը տեղի է ունենում գրեթե բացառապես տղամարդկանց մոտ և շատ ավելի քիչ տարածված է, քան OCA- ն:
- Հազվադեպ ժառանգական սինդրոմների հետ կապված ալբինիզմ կարող է առաջանալ: Օրինակ, Հերմանսկի-Պուդլաքի համախտանիշը ներառում է OCA ձև, ինչպես նաև արյունահոսության և կապտուկի խնդիրներ և թոքերի և աղիքների հիվանդություններ: Chediak-Higashi սինդրոմը ներառում է OCA ձև, ինչպես նաև իմունային խնդիրներ կրկնվող վարակների, նյարդաբանական աննորմալությունների և այլ լուրջ խնդիրների հետ:
Ալբինիզմը անբուժելի է:
Հեղինակ՝ Իլոնա Սահակյան:
Իլոնա Սահակյան 